ASPANIF elkarteko familien topaketa Zestoako (Gipuzkoa) Sastarrain baserrian

Dakizuen bezala, ASPANIF elkarteak familien arteko topaketak antolatu ditu azkeneko urteotan.

Oraingoan, hona hemen proposatzen dizueguna: urrian, hilaren 3tik, ostirala (iluntzetik) hilaren 5era arte, igandea (bazkalostera arte) Zestoako (Gipuzkoa) Sastarrain aterpetxean elkartzea; batzar-gelak eta jangela zerbitzua dauzka. Aterpetxearen webgunea bisita dezakezue: www.sastarrain.com.

Naturaz ikasteko eta gozatzeko jarduerak eskaintzen dituen aterpetxea da Sastarrain baserria. Zestoan dago, Gipuzkoan, izen bereko haranean, Ekaingo aztarnategi paregabearen ondoan.

Topaketa honetan hainbat profesionalen kolaborazioa ere izango dugu: Carmen Prado (Gurutzetako Ospitaleko zirujau pediatrikoa), Nieves Perez (Gurutzetako Ospitaleko logopeda) eta Teresa Lasagabaster (ortodontista) izango ditugu bisitan; ortodontziako eta logopediako tratamenduei dagokienez, artekadun ume batek izaten duen bilakaerari buruzko hitzaldiak eskainiko dizkigute.

Haurrentzako ekintzak ere egongo dira, hala nola, gozogintza, baratzea, erleak…

Izena emateko, idatz iezaguzue aspanif@gmail.com helbide elektronikora

Irailaren 24a izango da izena emateko azken eguna, egun horretarako egin behar baita erreserba.

programa de actividades

Ahoko arteken malformazioak izateko arriskuarekin lotutako gene berriak

feto 2

Johns Hopkins Unibertsitateko ikerlariek zuzentzen duten nazioarteko zientzialari partzuergo batek bi gene identifikatu ditu, bestelakotzen edo eraldatzen direnean ezpainaren edota aho-sabaiaren artekarekin oso lotuta daudenak. Jaiotzetiko malformazio ohikoenetakoak dira munduan ezpainaren eta aho-sabaiaren arteka; jaiotako 700 haurretatik batek izaten du horietakoren bat edo biak. Aipatutako aurkikuntza hori da orain arte ezpainaren edota aho-sabaiaren artekaren familian oinarritutako genoma osoaren azterketarik handienaren emaitza. Nature Genetics aldizkarian argitaratu ziren ikerketaren emaitzak.

Ikerketa horri esker, arteka izateko arriskua kontrolatzen duten geneak izan ditzaketen giza genomaren lau alderdi identifikatu zituzten. Horietako bi (1 kromosomako IRF6 genea eta 8 kromosomako alderdi bat) aurretik ere identifikatuak zeuden, beste ikerketa batzuetan.  Honako ikerketak, berriz, MAFB genea identifikatu zuen 20 kromosoman eta ABCA4 genea 1 kromosomaren beste zati batean; biak daude artekadun ezpainaren edota aho-sabaiaren malformazioekin lotuta.

Baieztatu ahal izan dugu aurrez identifikatutako IRF6 genea eta zortzigarren kromosomako ustez segmentu bat, askotan, bestelakotuta edo eraldatuta daudela artekekin jaiotzen diren pertsonetan“; horixe adierazi zuen Terri H. Beaty jaunak, ikerlari nagusiak eta Osasun Publikoko Johns Hopkins Bloomberg School Unibertsitatean epidemiologiako irakaslea denak. ” Aurkikuntza honek aurrez egindako lanari kausalak izan daitezkeen gene berriak identifikatu izana gehitzen dio, zientziaren bidean aurre eginez . ”

Genomaren ikerketa horretan artekadun ezpain edota aho-sabaidun umeren bat duten 1.900 familiak hartu dute parte; familia horiek AEB, Norvegia, Danimarka, Filipinak, Taiwan, Txina, Singapur eta Hego Koreakoak ziren. Giza genoma guztia betetzeko 500.000 markatzaile genetikotik gora erabili zen (poliformismoak edo nukleotido bakarreko SNP deritzenak). Ikerlariek artekadun haurren SNPak eta haien gurasoenak alderatu zituzten, markatzaile bakoitza frogatzeko. Ikertutako familiak ia modu paretsuan banatu ziren jatorri europarreko eta asiar jatorriko familien artean; horrela, talde biak zuzenean alderatu ahal izan ziren.

Lagin osoan, arteken arriskuarekin oso lotuta dauden lau gene identifikatu ziren. Jatorri europarreko familien kasuan (jatorri europar-amerikarrekoak barne), 8 kromosoman erakusten dute babes estatistiko handiena. Asiar familien artean, berriz, (Txina, Korea, Singapur, Taiwan eta Filipinak), IRF6, MAFB eta ABCA4 geneak gailendu ziren. Gizakietan egindako aurkikuntzez gain, ikerlariek erakutsi zuten MAFB genea aktiboa zela saguen enbrioien buruaren eta ahoaren garapenean; horrek erakusten du, gainera, gene horrek eginkizunen bat betetzen duela garapen normalari dagokionez.

“Nahiz eta emaitza horiek oraindik ezin diren erabili berehalako arriskua duten umeak eta familiak identifikatzeko, esparru berriak eta garrantzitsuak irekitzen dizkiete artekadun ezpainaren eta aho-sabaiaren kausei buruzko ikerketa biologikoaren esparruan”, adierazi zuen Beaty jaunak . “Gizakien jaiotzetiko ohiko akatsak izateko arriskuak kontrola ditzaketen beste gene batzuen eragina ulertzeak aukera ematen ditu etorkizunean prebentziorako neurri eraginkorrak hartu ahal izateko”.

Iturria: Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health Unibertsitatea

Hegoaldeko haurrei irribarrea itzultzeko lanari ekin diote Espainiako hainbat medikuk

imagen-operacion-sonrisa-p18-gabriel-ramos

Arequipa. Marisol Accostuparen (21) senarraren arreba hilabete gutxi zituela hil zen; ezin zen elikatu. Artekadun ezpaina eta aho-sabaia zituen. Marisolen alabak gaitz biak ditu; Ibon da bera, zazpi hilabeteko haurtxoa.

Jaiotzetiko malformazioak dira, batzuetan hereditarioak; haurdunaldian, umekia garatzen ari denean, ezpaina eta aho-sabaia ez dira behar bezala fusionatzen.

Ama Urubambakoa da (Cusco); Ibonek elikatzeko arazorik izango ez duen eta irribarre egingo duen itxaropena dauka. España Saludable Fundazioko (FES) 15 profesionalez osatutako mediku-taldeak egingo dio ebakuntza doan, horretarako aukeratua izan baita; bere ehun propioarekin berregituratuko diote ezpainean daukan arteka eta aho-sabaikoa itxiko diote.

Atzo hasi zen lanean mediku-taldea. 40 haurri egingo diete ebakuntza, Paz Holandesa “Tony Molleapaza” GKEaren Haurrentzako Ospitalean.  Francisco Parri da mediku-talde horren burua; haurren zirujau plastikoa da, eta hark adierazi zuenez, era horretako ebakuntzak nahiko konplexuak dira, batez ere, ezpainean alde bietako arteka eta aho-sabaiko arteka dituzten txikien kasuan.

“Era honetako ebakuntzak egiteko abildade handia behar da, haurrari ez dakion nabaritu aurrez malformaziorik zuenik”, esan zuen.

Horixe da Rudi txikiaren kasua; bi urte ditu, jolasean ari da, irribarrez, eta inork ez dio nabaritzen inoiz horrelakorik izan zuenik. Bi ebakuntza egin zioten; lehendabizikoa, ezpaineko arteka ixteko eta, bigarrena, aho-sabaikoa ixteko. Orain, Alicia Sillo umearen amak esan digunez, aho-sabai biguna itxiko diotenaren itxaropena dute.

Parri doktoreak adierazi zuenez, jaioberrien %25ek izan dezakete horrelako malformazio bat, nahiz eta amek gaixotasuna prebenitzeko neurriak hartu eta familian aurrekaririk izan ez arren. Haurdunei honako aholkua eman zien: har dezatela azido folikoa, haurdun geratu aurreko hiru hilabeteetan eta ondorengoetan.

http://www.larepublica.pe/05-08-2014/medicos-espanoles-inician-labor-para-devolver-sonrisas-a-ninos

Jaio aurretik senda al daiteke artekadun aho-sabaia?

Berriki Desarrollo aldizkarian argitaratutako ikerketa batean, umekiak diren saguetan artekadun aho-sabaia kirurgiarik gabe nola irauli deskribatu dute USC School of Dentistry Unibertsitateko ikertzaileek – Urrats bat gehiago izan daiteke, gizakiengan agertzen diren antzerako malformazioak hobeto ulertzeko bidean.

embarazada

Yang Chai da ikerketa horretan parte hartu duen ikertzaile nagusia eta Burezur-Aurpegien Biologia Molekularreko Odontologia Zentroko Eskolako zuzendaria; haren esanetan, artekadun aho-sabaia da gizakien jaiotzetiko ezindurarik ohikoenetako bat eta, burezur-aurpegiko anomalia horren kirurgia bidezko egungo tratamendua konplexua eta zauri handikoa izaten da askotan; gaineratu duenez, batzuetan, urteak irauten ditu tratamenduak, erabat osatu arte.

Artekadun aho-sabaiak arazo larriak sor ditzake, jateko eta hitz egiten ikasteko zailtasunak barne. Hala ere, baliteke, egunen batean, are umea jaio aurretik, artekadun aho-sabaia iraultzeko aukera izatea medikuek, aho-sabaia osatzen ari den bitartean seinalizazioko molekula garrantzitsuak erregulatuta; horixe adierazi du Chai jaunak.

Shh proteina, esaterako, maila jakin baten barruan izan behar du garatzen ari den umekiak, aho-sabaia ondo osa dadin. Gutxiegi edo gehiegi baldin badauka, artekadun aho-sabaia izan lezake.

Bi dira Shh proteinaren neurriak erregulatzeko ardura duten geneak. MSX1 genearen seinaleztapenak suspertu egiten du Shh proteinaren produkzioa; Dlx5 geneak, berriz, moteldu egiten du. Horrela, oreka egokia sortzen da. Gene biak dira funtsezkoak aho-sabaia, hortzak eta burezurreko eta aurpegiko gainerako egiturak ondo gara daitezen.

Saguen umekiak estrategikoki hazi ziren, MSX1 genean akatsa izan zezaten; horrela, Shh proteinarik ez eta artekadun aho-sabaia zuten. Hala ere, Dlx5 genearen eragina kendu zenean, Shh gehiago sortu eta aho-sabaia berriro hasi zitzaien hazten.

Sagutxoak jaio zirenean, aho-sabaiak osorik zeuden. Nahiz eta, osasuntsu jaio ziren saguenekin alderatuta, ahoko egituretako batzuek ezberdintasun txikiak zituzten, aho-sabaiek euren funtzioa betetzen zuten eta sagu jaioberriek ez zuten inolako arazorik normaltasunez elikatzeko.

“Gizakien artekadun aho-sabaien prozesu genetikoen atzean dagoenari buruz gehiago ikertuz gero, egunen batean beste modu batera prebenitu eta tratatu liteke artekadun aho-sabaia gizakietan”, adierazi zuen Cha doktoreak.

Jatorrizko testua hemen argitaratua izan zen: Kalifornia Hegoaldeko Unibertsitatea

 

Azterlan baterako inkesta

Sonia naiz, odontopediatrian, ortodontzian eta inplantetan espezializatutako odontologoa.  Neure lana egiteaz gain, duela urte batzuetatik hona, malformazio mota honekin lotutako oro aztertzen, ikertzen eta ezagutzen ere badihardut.

Gaur egun, ikerketa bat egiten ari naiz Madrilgo La Paz Ospitalean, Mercedes Martin doktorearen maxilofazialen lantaldearekin; eta, bestalde, ikerketa berriei ekiteko asmoz, artekadun umeen senitartekoen informazioa batu nahiko nuke, etiologiari buruzko datu baliagarriren bat lor dezakegun ikusteko, gaur arte ez baita ezagutzen.  Horrekin, ikerketa-talde indartsuagoek eta aurrekontu handiagoak dituztenek, horri buruzko ikerketak egitea lortu nahi dugu.

Telefonoz eta modu anonimoan egiten den inkesta txiki bat egitea da kontua; galdera orokorrak egiten dira eta ez dira batere konprometituak.
Helbide elektroniko honen bitartez jar zaitezkete gurekin harremanetan: 
labioleporino.fisurapalatina@gmail.com
facebook: labio leporino fisura palatina
Tel: 615 900 225

Esan nahiko nuke, bitxia dirudien arren, ez daukadala helburu ekonomikorik; kontu pertsonal bategatik, orain dela urte batzuk erabaki nuen nire denboraren zati bat ume hauei laguntzeko erabiltzea eta horrelaxe egiten dut eta hala jarraituko dut.

Parte hartzera animatu nahi zaituztet, izan ere zuen esfortzu txikiarekin, aurrerapen handia lor genezake.

Gainera, hitzaldiren bat ematea nahiko bazenukete, gustura egingo nuke.

“BATZUETAN, GUTXI BATZUEN ESFORTZUAK MUNDUAREN NORABIDEA ALDATZEN DU”

fisura labiopalatina

ELKARTEEN FEDERAZIOAREN BATZARRA

Uztailaren 5ean egin zen Elkarteen Federazioaren Batzar Orokorra, Madrilgo Medikuen Elkargo Ofizialean. Lehenik eta behin, eskerrak eman nahi dizkiogu AFILAPA elkarteari, batzarra egiteko eta beste behin gure esperientziak partekatzeko eta egungo eta etorkizuneko proiektuak eztabaidatzeko lekua izan zezagun egin zuen lanagatik.

Oraingo honetan, eta beti jardun izan dugun arren lankidetzan, FICAT Elkartea (Catalunya) ofizialki sartu da Federazioan. Gaur egun, Estatuko elkarte guztiak gara Federazioko kide:

  • AFILAPA (Madrilgo Erkidegoa)
  • ASPANIF (Euskadi)
  • ALAFINA (Nafarroa)
  • FICAT (Catalunya)
  • AFICAVAL (País Valencià)

Gaur egungo proiektuei dagokienez, aipatzekoa da era aktiboan parte hartzen ari garela Normalizazioko Europar Batzordean (CEN), AENOR erakundearen bitartez, artekadun pertsonak tratatzen dituen ospitaleko unitate batek eduki behar duen gutxieneko hornikuntza jasotzen duen Europa mailako Txosten Teknikoa lantzen. Bide batez, eskerrak eman nahi dizkiogu Pedro del Caño AFILAPA elkarteko eta Federazioko egungo lehendakariari, denbora eta baliabide pertsonal asko ari baita jartzen Txosten Tekniko hori garatzeko.

Etorkizun hurbilean, ospitale guztietara iristeko, geure burua ezagutarazteko eta beste elkarte batzuk sortzeko laguntza emateko asmoa daukagu.

federacion

Mugarik gabeko umea, hobetzeko nahiaren adibide

Denok dakigu zelako zailtasunak izaten dituzten gure seme-alabek – espezialista asko bisitatu behar izaten dituzte (zirujauak, otorrinoak, logopedak…) eta zelako esfortzua egin behar izaten duten zailtasun guzti horiek gainditu ahal izateko.

Hona hemen bizitzan arrakasta izan nahi duen mutiko bat. Hugo Ramosek 14 urte dauzka eta, artekadun ezpainarekin jaio zen arren, abesteko talentu bereziarekin ere jaio zen; ikus ezazu bideo hunkigarri hau:

 

Familiek ohartarazi dute murrizketak egiten ari direla behar bereziak dituztenentzako hezkuntzako laguntzetan

“Hezkuntzako laguntzak ez dira luxua, eskubidea eta beharra dira”

Hezkuntzako behar bereziak dituzten ikasleen familiek salatu dute, murrizketen eraginez, arreta eredua aldatzen ari dela, ez dela hain integratzailea, eta ikuspuntu asistentzialerako joera hartzen ari dela.

 

concentracion-familiares-necesidades-educativas-especiales_EDIIMA20140619_0732_13

 

 

“Behar bereziak dituzten umeentzako hezkuntzako laguntzetan murrizketak egitea beraien eskubideak urratzea da. Ume horiek beste edozeinen aukera berberak izateko eskubidea dute. Justizia kontua da, eta duintasun sozialarena”. A Sanchezek, Down sindromea daukan neskatila baten aitak, horrelaxe azaltzen du ehunka gurasok sentitzen duena, Hezkuntza Saila alor horretan zer nolako murrizketak egiten ari den ikusita. Ume horien familiak batzen dituen Nees plataforma (hezkuntzako behar bereziak) ez dago egoera hori onartzeko prest eta bere mobilizazioak areagotu ditu.

“Orain arte, gehiago edo gutxiago, bagenituen hezkuntza baliabideak. Baina, pixkanaka, murrizten ari dira. Ez da bat-batean nabaritu den murrizketa handi bat izan, poliki-poliki ari dira. Horrela, atzera begiratzen dugunean, egoera aldatu egin dela ikusten dugu. Inklusioa posible da laguntzak izanez gero. Laguntzarik gabe, baina, inklusio hori ez lortzeko arriskuan gaude”, ohartarazi du A. Sanchezek.

David P. ere Arabako Down Sindromearen elkarteko kidea da; berak azaltzen duenez, “murrizketatzat jo behar da profesional kopuru berarekin jarraitzea, hezkuntzako behar bereziak dituzten geroago eta ume gehiago daudenean. Baldintza horietan, arreta eskasagoa da”.

Nees Plataformako kide Silvia Herrerok dio hezkuntza sistemak ikaskuntza normalizatua, integratzailea eta kalitatezkoa eskaini behar diela hezkuntzako behar bereziak dituzten ikasleei eta bere obligazioa dela hori. “Horretarako, ume horien berariazko beharrei erantzun behar zaie, baliabide pertsonalak eta materialak bermatuz”. Neurri handi batean, baliabide horien araberakoak izango dira ume horien etorkizuneko gaitasunak. Hala ere, “errealitatea filosofia horretatik geroago eta urrunago dagoela” ikusten ari dira familiak, “arreta-ereduaren izaera integratzailea eta normalizatzailea geroago eta txikiagoa da eta, pixkanaka, geroago eta ikuspegi asistentzialagoa dauka eta ez horrenbeste hezkuntzaren ikuspegia”.

Hezkuntza Sailak dio ez dela murrizketarik egon, baina Herreroren esanetan, sailak emandako informazioak hutsuneak dituela. “Egiazko informazio gehiago eta hobea behar dugu eta familientzako komunikaziorako eta parte hartzeko bideak jartzea. Eskaintzen diren berariazko laguntzak eta ikasturte batetik bestera gertatzen diren aldaketak eta egokitzapenak ezagutzea da kontua”.

El diarionorte/euskadi